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专家共识丨《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》
2024-06-17 10:09
2024年6月10日,由郑州大学第一附属医院牵头,国内临床一线产前诊断专家共同制定的《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》(下称“共识”)正式发表于《中华医学遗传学杂志》。

共识联合国内48家医疗机构,49位专家共同完成,是国内首个针对单亲二体(UPD)相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的专家共识,标志着中国在产前诊断领域迈出了重要一步。

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共识详细介绍了UPD相关印记疾病在产前诊断与遗传咨询环节的细节和难点,内容包括检测前的咨询、检测指征的把握、检测报告的解读等,旨在为临床提供UPD相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的标准和规范。共识推荐,将STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等检测技术用于UPD相关印记疾病的产前检测,并对高风险人群给予相应的疾病检测方案和临床管理策略。

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安诺优达团队潜心钻研,历经多轮研发测试,推出基于靶向扩增子测序(TA-seq)的AnnoUPDs模块,聚焦6、7、11、14、15、20号染色体上的印记基因区域,优选数千个中国人群特异的 SNP 靶点,实现对10种常见印记基因异常UPD疾病的检测,完全满足共识规范,可为临床提供UPD 相关印记疾病的产前诊断新方案。

AnnoUPDs模块搭载低深度全基因组测序(CNV-seq)后,全新升级为CNV-seq 2.0。相较于常规CNV-seq,CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据,不仅保持了有效检出23对染色体非整倍性异常、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能,更是新增了UPD检测、三倍体检测、母源细胞污染检测的功能,充分发挥了NGS平台性价比高、拓展性强的优势,无需新增仪器,可与安诺优达CNV-seq、NIPT等多个项目同时上机,灵活满足临床样本的周期和功能需求。

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