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卵巢癌基因检测
检测介绍
卵巢癌诊断和治疗的现状
Ⅰ~Ⅱ期卵巢癌患者经过手术及化疗后5年生存率可达到80~95%,而Ⅲ~Ⅳ期仅为20~30%。早期诊断及治疗在提高卵巢癌患者的生存率上极其重要。目前,卵巢癌治疗的常用药物:卡铂、紫杉醇、吉西他滨、多柔比星和拓扑替康,晚期患者长期生存率不超过20%。晚期卵巢癌患者需要疗效更加显著的药物。
—— NCCN卵巢癌临床实践指南
NCCN指南建议高危人群进行BRCA1/2或多基因检测
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NCCN指南建议:BRCA1/2基因突变者需遵循遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)的风险管理措施。
研究发现,23%的卵巢癌与遗传性基因突变相关,65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1/2胚系突变。对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行基因检测。

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美国FDA已批准BRCA1/2基因突变检测

用于临床新药PARP-1抑制剂奥拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治疗决策的伴随诊断。 

基因检测对卵巢癌患者的意义

携带BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者,突变与化疗延长生存期呈一定的相关性。由于对化疗的敏感性,携带BRCA突变的卵巢癌患者有更多的药物用于化疗。基因检测有以下临床价值:

评估患病风险:
可鉴别出卵巢癌遗传风险高的女性患者,并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略;
目前,各种国际指南都推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测。
制定治疗方案:
可鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者(如PARP抑制剂)。
检测内容
标准版BRCA1/2专业版17基因
采用基因测序技术检测BRCA1/2两个基因编码区(共1.6万个碱基)的单核苷酸多态性(SNP)和小片段插入/缺失(InDel);采用多重连接探针扩增(MLPA) 技术检测BRCA1/2两个基因的大片段重排(LGRs)。BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1、CHEK2、ATM、PTEN、STK11、TP53、BAHD1、BFIP1、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
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检测优势
  • 检测位点
    覆盖BRCA1/2基因的编码区及相邻边界区(±20bp)
  • 发现位点
    不仅可检测已知位点,同时可发现未知的位点
  • 准确度和灵敏度高
    检测的准确度和灵敏度达到99.9%以上
  • 提高检出率
    检测LGRs,有效提高检出率
处理流程
适用人群
  • 所有已罹患卵巢癌的患者;
  • BRCA1/2或多基因检测结果为突变阳性的卵巢癌患者的健康家属。
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